好萊塢知名女星安潔莉娜‧裘莉，因為母親與阿姨分別因卵巢癌與乳癌過世，接受基因檢測，並得知自己有BRCA1基因突變，已經接受預防性雙乳房切除重建手術，以及預防性雙側輸卵管及卵巢切除手術。新聞一出，家族中有癌症病史的民眾都開始好奇，自己得癌症的機率高嗎？
基因檢測判斷突變機率，找出罹癌風險
常見的遺傳性癌症包括乳癌與卵巢癌、遺傳性大腸癌等，但遺傳性癌症在所有癌症患者中，大約只佔大約10%。台大醫院胡務亮教授指出，遺傳性癌症的特徵，除了家族成員有好幾個人都罹患相同癌症外，還包括：「多發性」，同一個器官或成對的器官有多個原發腫瘤，或是同一個人有乳癌、卵巢癌、大腸癌等2種以上癌症；「早發性」，癌症發生的年紀明顯早於一般發生的年齡；或是「罕見性」，比如男性罹患乳癌等，癌症發生在少見的性別身上。
基因檢測服務公司吉蔚精準李宣萱博士指出，基因檢測是根據國際臨床指南與研究，發現某些基因變異的特定模式，可能與罹患某些癌種有關。不過，如果家族成員中有人得到癌症，民眾也不必太過驚慌，可以先尋求專業醫師的評估，了解有沒有必要透過癌症基因篩檢或全基因篩檢的方式，提早發現基因變異的跡象。 胡務亮也提到，癌症跟細胞突變有關，但並不是一個細胞突變就會造成癌症，而是需要一定數量的累積。
2019台灣醫療科技展
基因檢測如何協助癌症監控、未來復發機率與治療策略？
基因檢測除了事前預防，也廣泛運用在協助醫師的癌症用藥決策上。治療過程中，若腫瘤發生突變，就會造成患者體內產生抗藥性，導致藥物治療效果不彰，因此針對癌症腫瘤進行基因檢測，就能追蹤治療效果與復發的可能性，讓醫師擬定適合的治療策略，進而達到較佳的治療效果。
李宣萱博士指出，目前已經有針對特定基因型開發的標靶藥物，透過基因檢測能協助醫師進行標靶藥物的選擇，評估化療藥物的副作用，並了解癌症復發機率的高低，給予患者更適當的治療。
今年台灣醫療科技展上，吉蔚精準將提供臨床服務共享實驗室，莊佳霖總經理表示，台灣臨床檢驗已經10年，隨著精準醫療的發展，希望能提供研究單位與生技公司進入臨床研究的標準化流程，協助建立媒合通路。
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