腦中風是造成台灣人死亡或殘障的重要病因。北榮研究團隊找到特有的腦中風突變基因，約1%台灣民眾帶有此基因突變，有此突變者會增加11倍腦部小血管阻塞性中風機會。
台北榮民總醫院下午舉行記者會，公布神經醫學中心神經基因疾病研究團隊重要研究成果，揭露台灣民眾發生腦中風的重要病因，同時也為了1%（約23萬）的台灣民眾，提供預防腦中風發生的可能性。
北榮神經內科教授李宜中表示，腦中風是造成台灣人死亡與殘障的重要病因，1/6的民眾終其一生內可能會發生至少1次的中風；如果能夠預測自己是否具有容易中風的體質，就有機會遵從醫師建議，預防腦中風的發生。
李宜中研究團隊在超過10年的努力後，發現在NOTCH3基因上的R544C突變是台灣人特有的腦中風基因突變，約1%台灣民眾帶有此基因突變，因而會反覆發生缺血性腦中風以及腦出血；如果沒有適當的醫療處置與及早預防，最後可能導致殘障、失智或生命提早終結。
NOTCH3基因突變會造成遺傳性的腦部小動脈血管病變，進而演變為腦部廣泛的白質病變、腦組織梗塞壞死以及腦部微小出血，這些病變最終都會影響到腦部功能。
李宜中表示，在北榮過去所診斷近200例因NOTCH3基因突變所造成腦血管疾病的病友中，平均發病年齡是56.8歲，但範圍可從20歲年輕人發病到86歲都有可能。在疾病確診時，近8成病友已發生阻塞性腦中風，46%病友已有智能缺損，近20%病人有情緒精神變化，16%病友已發生腦出血。值得注意的是，2/3病友具有腦中風或失智症的家族病史。
為了進一步瞭解NOTCH3基因R544C突變對於台灣民眾發生腦中風的影響，研究團隊檢測7000餘例各年齡層一般成人民眾，與800例腦中風病友的NOTCH3基因R544C突變，發現約1%的台灣民眾帶有此基因突變。
統計分析結果顯示，攜帶有NOTCH3 R544C突變會增加11倍發生腦部小血管阻塞性中風的機會。此研究成果已於今年1月7日發表在神經醫學界頂尖學術期刊Neurology，並被台灣腦中風學會評定為年度優秀論文獎特優。
病友陳先生很注意身體健康，他的母親在中年時腦中風，而弟弟在38歲時也腦中風。當陳先生步出中年後，原本自認應該逃過一劫，卻在66歲時突然發生右側手腳無力，顏面麻痺，以及說話聲音模糊，經醫師診斷後確定是小血管性腦中風，很幸運經過治療後恢復良好。
經基因檢測顯示，陳先生帶有NOTCH3基因的R544C突變，他才恍然大悟為什麼他家裡有這麼多人中風。這3年多來，陳先生確實與醫師配合，按時服藥，注意飲食，保持運動的習慣，身體狀態相當良好。
李宜中說，藉由基因檢測NOTCH3 R544C突變，可以在20至30歲還沒有發生中風時就先知道是否帶有此突變；如果攜帶此突變，可以與醫師配合，注意飲食與生活習慣，提早預防腦中風。
