中國和澳洲研究機構3日在新一期美國《國家科學院學報》（PNAS）上發表論文說，他們發現了藏族人適應高原環境的基因秘密，有7個基因幫助藏族人適應氧氣含量低、紫外線強度高的高原環境。
青藏高原平均海拔4000多公尺，空氣中氧氣含量只有平原上的40%左右，紫外線強度也比平原地區高出約30%，再加上氣候寒冷乾燥，食物資源匱乏，因此被稱為「生命禁區」。先前研究發現，EPAS1和EGLN1基因的變異會阻止藏族人血液中的血紅蛋白濃度升高，從而降低了高原疾病發生的風險。
為進一步探究藏族人適應高原環境的原因，中國溫州醫科大學的瞿佳、呂帆、金子兵與澳洲昆士蘭大學（University of Queensland）的楊劍等人合作，對青藏高原地區的藏族人群進行了有史以來最大規模的遺傳學研究。
研究人員在比較3000多個藏族個體和2000多個平原漢族個體的基因體後發現，MTHFR、RAP1A、NEK7、ADH7、FGF10、HLA-DQB1與HCAR2這7個基因在藏族人適應高原環境方面發揮了作用。
例如，MTHFR變異會提高藏族人體內的葉酸含量。由於高紫外線會破壞葉酸，MTHFR變異可能是藏族人適應高原地區高紫外線的結果。研究人員表示，新發現的這些基因對理解高原適應的遺傳機制有重要意義。
研究還發現，藏族與彝族、納西族及土族的遺傳關係最近，而這些民族的人群大部分分布在青藏高原東側，這進一步支持了藏族人群是從東部內陸向西遷移的假說。
此外，研究借助大規模全基因體單核苷酸多態性（SNP）數據，推測藏族與漢族祖先「遷徙分開」是在4700多年前，這和最近的考古證據也吻合。
報告作者之一、昆士蘭大學楊劍教授表示，高原適應是一個複雜的生物學過程，參與的基因應該很多。先前研究的樣本量普遍較小，僅包含幾十個或上百個個體，因而只能檢測到一兩個基因。本次研究採取了大樣本的群體遺傳學試驗，大大提高了檢測功效，但今後研究還需更大的樣本量。
