7、人類的每一世代都會產生變異和突變;這是我們生物學不可分割的一部分。突變只是由統計意義上的「異常」,是不太常見的變體。讓人類均質化和「正常化」的欲望,必須要和維持多樣性和異常的生物指令相平衡。常態和演化相互對立。
8、許多人類疾病,包括先前認為與飲食、接觸、環境和機會有關的幾種疾病,都受到基因的強烈影響,或者是由基因引起。這些疾病大都是多基因疾病,即受多種基因影響。這些疾病是可遺傳的,即由基因特定排列相交引發,但不容易原封不動地遺傳,因為基因排列會在每一世代都重新組合,所以可能不會完整地傳給下一代。由單一基因造成的疾病(單基因疾病)雖然罕見,但數量上卻非常多。迄今已有上萬種這樣的疾病。一至二%的孩子天生帶有單基因疾病。
9、每一種遺傳「疾病」都是生物體的基因組及環境錯配的結果。在部分病例中,為減輕病情的適當醫療干預可能是改變環境,讓它「適合」生物體的性狀(如為侏儒症患者打造適當的建築物、為自閉症兒童安排另類教育)。相反地,某些病例,則可能是改變基因以適應環境。還有一些病例,基因和環境兩者不可能相配,例如,因必要基因失去功能的疾病與所有環境都不相容,這是最嚴重的遺傳疾病。一般而言,環境有更大的可塑性,因此,認為改變自然(基因)是治病的終極之道,實是現代人奇特的謬誤。
10、在特殊情況下,基因和環境的不相容將嚴重到不得不採取非常措施,如遺傳選擇或針對性的遺傳干預等。但在我們了解選擇基因和修飾基因組許多意想不到的後果之前,還是把這些情況歸為例外而非常規,比較安全。
11、本質上,基因或基因組並不能對抗化學和生物方面的操控。「大部分的人類特性都是基因和環境複雜的相互作用結果」這個標準的概念絕對正確。然而,儘管這些複雜性限制操控基因的能力,卻也留下很多有效基因修飾的機會。人類生物學中帶有能影響數十個基因的常見主調控因子。一個表觀遺傳因子可能可以設計成只要用一個開關,就能改變數百個基因。基因組內充滿了這種干預節點。
12、目前為止,我們干預人類基因的企圖一直受三種考量限制:極大的痛苦、高外顯率基因型,以及合乎情理的干預。在我們放鬆這三角形三邊的界限(如改變「極大痛苦」或「合理干預」的標準)之際,我們也需要新的生物、文化和社會的準則,以決定該准許或限制哪些遺傳干預,以及這些干預的環境是否安全無礙。
13、歷史會因基因組的重現而重演,而基因組也會因歷史的重演而重現。驅動人類歷史的衝動、野心、幻想和欲望,至少有一部分就編碼在人類基因組裡,而人類歷史同樣也選擇了哪些衝動、野心、幻想和欲望的基因組。這種自我實現的邏輯循環,雖然打造了人類最精采、最教人感動的特質,卻也構成了某些人類最不可饒恕的本性。要求我們擺脫這種邏輯的軌道未免不合理,但認識它的循環,對於它的好高騖遠保持警惕,或許能保護弱者不受強者欺凌,避免「突變」遭「正常」滅絕。
或許連這樣的警惕也存在我們的兩萬一千個基因裡,或許這種警覺心所造成的同情也編碼在人類的基因組內,難以磨滅。
或許這就是人之所以為人的原因。
*作者辛達塔.穆克吉(Siddhartha Mukherjee),哥倫比亞大學醫學中心癌症醫師、哥倫比亞大學醫學院副教授。著有《重新認識醫學法則》,以及榮獲二〇一一年普立茲獎非小說類大獎的《萬病之王》。他的文章散見於《自然》、《新英格蘭醫學期刊》、《紐約時報雜誌》和《新共和》等刊物。本文選自作者著作《基因:人類最親密的歷史》(時報出版)。本系列結束。