美艷女星安潔莉娜裘莉擔心身上基因作祟,讓她步上母親罹患乳癌早逝的命運,1年前毅然割除雙乳,以求降低罹癌機率,當時引發輿論熱烈討論,醫界看法也兩極。近期研究報告卻指出,特定基因女性35歲以前摘除卵巢,確實可降低乳房與卵巢癌發生率8成,死亡率也可大幅降低。
美國每年新增23萬2000名乳癌患者,4萬婦女不治;另新增2萬2000名卵巢癌患者,1萬4000人不治。台灣每年約新增9600名乳癌患者,1100名卵巢癌患者,每年分別約有1900人、200人不治,其中有相當比例屬於遺傳缺陷。
失靈的防護基因BRCA1、BRCA2
人體位於第17條染色體的BRCA1基因、第13條染色體的BRCA2基因,正常情況下,其DNA修補機制,能抑制腫瘤的生長,一旦發生突變,細胞生長都不受控制,導致癌細胞任意發展,尤其是女性乳癌、卵巢癌、男性前列腺癌、乳癌,也可能增加胰臟癌與大腸癌的好發率。
上述兩基因任一突變者,罹患乳癌之機率為40-87%,卵巢癌之發生機率為16-60%,有些醫生因而建議,確認基因突變的婦女,可即早摘除可能病灶。安潔莉娜裘便因此在37歲盛年,為自己安排乳房摘除與重建手術。
身心煎熬
28歲的妮可‧阿姆斯壯(Nicole Armstrong)很小就知道自己屬於乳癌高危險群,因為祖母很早就過世,她想得比其他女性提早10年接受乳房攝影篩檢,2009年她的姐姐30歲,卻發現罹患4期乳癌,2年後就走了。妮可當時才24歲,姐姐過世後她拖了9個月才接受篩檢,因為很怕知道自己就有BRCA1基因突變。
妮可後來確認從父親遺傳到BRCA1基因突變,她必須決定是否盡早摘除卵巢,以她姐姐的情況來看,她或者不應該等到35歲才動手術。她很難過的說:「我還沒生過孩子,頂多拖6年還是得移除卵巢,要先生個孩子嗎?怎麼考慮生育問題呢?」
不過,妮可打定主意要動手術,她說:「我要健康活一輩子,這不光是為我,也是為了我姐,如果不是她經歷那些,可能會是我30歲被宣告得了乳癌。我盡量不要想太多,但還是讓人無法承受。」
BRCA1影響明確
《臨床腫瘤期刊》(Journal of Clinical Oncology)24日發布研究《卵巢切除對於BRCA1或BRCA2基因突變婦女的罹癌率與死亡率影響》,結果證實預防性手術,預防發病與降低死亡率的功效顯著。研究人員1995年開始蒐集美國、加拿大、義大利、澳洲、波蘭、挪威等7國5783名基因突變婦女的病例,各自追蹤3.5年到5.6年不等。