沒錯,你沒看錯,我是真的要你把衣袖捲起來。別擔心,我並不是要拿根針戳你一下好抽點血,這不是我的目的,其實我也無法做到。我的病人常常以為這是我第一步會做的事,但他們都搞錯了。我只是想好好瞧瞧你的手臂,觸摸一下,感覺你的皮膚肌理,看看你如何彎曲手肘;我還想要把我的手指貼上去,順著你的腕關節滑動,仔細凝視你手掌上的那些紋路。
光靠觀察這些東西,不用別的,不需要血液、唾液或毛髮樣本,你的第一次基因檢查就已經開始了,我也已經知道不少與你有關的事情。
有時候大家會以為只要醫生對你的基因有興趣,第一樣該檢查的東西就是你的DNA。
雖然有些細胞遺傳學家,也就是研究你的基因體究竟如何組裝在一起的人,的確會用顯微鏡來觀察一個人的DNA,但這個方法一般只是用來確認你的基因體中所有的染色體是否完整,還有數目和順序對不對。
染色體很小,直徑只有數微米(一微米是百萬分之一公尺),但我們在適當的情況下可以看得到它們,甚至有可能看得到你的染色體是否有一小部分缺失、重複或倒置。但是,我們看得到一個個的基因嗎?也就是DNA上小得要命、具有極度特定性,能夠決定你是什麼樣的人的那些序列?這就比較困難了,就算放大到最極致的尺度,DNA看起來也像是一條捲纏起來的繩子,也許有點類似包裝精美的生日禮物上面那些捲曲的裝飾緞帶。
雖然我們確實有辦法拆開禮物,鉅細靡遺看清楚裡面所有的一切,但是一般而言,這麼做牽涉到的過程包括加熱一股股DNA,使它們分開,用某一種酶讓它們進行複製,並在某個特定位置斷開,再添加化學物質,讓它們變成可看得見。這麼做最後得到的圖片,很可能比任何照片、X光片或核磁共振造影結果,更能具體呈現你是個什麼樣的人。這件事很重要,因為它能讓我們深入了解你的DNA,在醫學上有著不可或缺的重要地位。
不過,這並不是我現在感興趣的部分。只要你知道該尋找些什麼,像是耳垂上小小的橫向皺摺,或是眉毛的特定弧度,你就可以很快地把一種外型特徵與某種特定的遺傳或先天問題聯結在一起—這就是為什麼我只是先盯著病人瞧而已。如果你也願意用這種方式看看自己,趕快去找一面鏡子,或是走進浴室,仔細瞧瞧你的漂亮臉龐。我們都對自己的面容知之甚詳,或者至少自以為如此,就讓我們趕快開始吧!
你的臉孔對稱嗎?你雙眼的顏色相同嗎?你的眼眶是凹陷的嗎?你是薄脣,還是豐脣?
額頭寬廣嗎?太陽穴比較狹窄嗎?你的鼻梁是否特別突出?還是你有個特別小的下巴?現在,請仔細看看你雙眼之間的距離,你的眼距超過一隻眼睛寬嗎?如果是的話,你可能就有一種解剖學特徵,稱為「眼距過寬症」(orbital hypertelorism)。