個人基因定序1000美元搞定
接下來的重頭戲當然就是研發新藥，針對基因目標，改變疾病的發展路徑，甚至治癒。不過從鎖定基因到安全、有效的新藥上市，仍然會是一段所費不貲、風險難料的漫漫長路。
麻州福泰製藥公司（Vertex Pharmaceuticals）執行長萊登（Jeffrey Leiden）以囊腫纖維症（Cystic Fibrosis，CF）為例，雖然相關致病基因早在1989年便已現形，但是福泰直到2012年才拿到相關藥物「Kalydeco」的上市許可。
幾家公司已經展開類似的基因資料研究。美國安進（Amgen）公司旗下的deCODE Genetics正在冰島收集多種疾病的基因風險資料。雷傑納隆藥廠（Regeneron Pharmaceuticals）與Geisinger Health System等多家連鎖醫院藥者合作，每年為5萬人進行基因定序。
美國醫學界2011年首次提出「精準醫學」概念，發展至今，已經在癌症治療領域產生可觀的影響。以惡性黑色素瘤（皮膚癌）為例，如果患者的BRAF基因出現變異，就可以選擇使用羅氏大藥廠（Roche）的口服藥物「日沛樂」（Zelboraf），否則應考慮其他療法。
