即便有幾萬分之一生下不健康的孩子,是生物自然繁衍的必然現象,但人類愈是信任科技,愈是無法接受自己是「被選中的那一個家庭」。要醫師相信,產家會真的盡人事後聽天命,而非質疑產檢過程是否有疏失、醫術有問題,我想如今已是不可能……
剛知道懷孕時,我曾經一口否決羊膜穿刺這個提議,覺得懷孕期間不需要太多介入,但爆炸的網路資訊成功說服了我,上網查詢羊膜穿刺半小時後,我改變主意,跳過一般孕婦選擇的唐氏症4指標驗血、頸部透明帶的檢查,直接預約羊膜穿刺。
這個念頭嚇壞家中長輩,20多年前曾有親戚疑似因為羊膜穿剌,生出小兒麻痺的孩子,因為羊膜穿刺是侵入性檢測,約有0.2%的流產風險(大多是漏羊水、針頭感染)。害怕自己一個檢查可能導致流產,是不少孕婦卻步的原因。(事實上,小兒麻痺是感染造成,跟羊膜穿刺無關。)
唐氏症4指標驗血,準確率約83%,若是驗血報告唐氏症機率過高,才會進一步做羊膜穿剌,8成準確率實在太低了;相較之下,羊膜穿剌準確率99%,而0.2%的流產風險也與懷孕中期自然流產機率差不多。最吸引我的是,透過「羊水晶片全基因檢驗」,可以詳細篩檢胎兒46條染色體,例如某一條染色體少了一段或重複出現,藉由這種檢測染色體小片段的缺失,約可檢測出127種罕見疾病,包括小胖威利症候群、貓哭症候群、狄喬治式症候群、威廉式症候群等,剩下的就是現代醫學無法窺視的部分了。
當然,那時候的我並不知道,各種科技創新所出現的新生兒基因篩檢方式,未來會在台灣醫療體系造成許多效應,例如比起拯救性命,它更有篩選生命的道德質疑,而過去難以遇到的罕見遺傳疾病篩檢,變得愈來愈常規化。至於篩檢精確性,以及剩餘的血液樣本會被挪為何種用途等等爭議,都是在超高篩檢率數字下,新手父母無法多去思考的問題。我們就像是在狹窄柵欄內,不斷被趕著向前走的綿羊,沒時間也沒機會停下腳步。
無盡的煩惱,到底該不該做產檢自費項目?
因為接下來等著我的,還有自費的高層次超音波。在這之前,我已經做了SMA脊髓性肌肉萎縮症的檢測,還有弓漿蟲驗血檢查,抽血似乎成為產檢的基本項目,幾乎每次產檢都準備好伸出手臂等抽血。然而孕婦花錢,是因為擔憂生出不健康的孩子,這些焦慮就連產檢時也無法訴說,因為即使花上1、2個小時等候,產檢時間也只有短短5分鐘,這還包括孕婦為了做超音波檢查笨拙地爬上、爬下床,有時無法起身還得多躺個1、2分鐘。
盡人事之後,就是聽天命嗎?
我在網路上分享自己產檢與做羊膜穿刺的經驗後,多位朋友傳來各種訊息。有人埋怨,醫護人員只用最短、最簡單的幾句話,讓孕婦覺得「這個檢查不做會怎樣怎樣喔」,為了躲開那不知道萬分之幾的機率,乖乖掏出一大筆錢。朋友就告訴我:「如果可以解釋得更詳細,讓我有機會思考一下,可能就不會做了。」