國健署：四等親內疑似罹患罕病者 均可獲得檢驗服務與補助
在防治方面，陳冠如表示基金會推廣「生育關懷補助」計劃逾18年，超過1000位罕病病友受惠於該計畫，為的是讓罕病家庭得在身心靈獲得足夠準備與調適下，迎接新生命的誕生。另外提醒一般民眾，目前帶因率較高且可以檢測的脊髓肌肉萎縮症（簡稱SMA）可透過孕期的帶因篩檢及早發現，法定產檢項目則包含海洋性貧血症，如果經濟能力許可也可參考染色體基因晶片檢測。
國健署表示，政府目前提供民眾或其四親等以內血親疑似罹患公告罕病者，基因檢驗服務與補助。民眾無論是在孕前或其他人生階段，只要符合補助條件者，於審查通過後，均可獲得檢驗服務與補助，目前全台共有13家遺傳性及罕病指定基因檢驗機構，但基因檢測項目眾多，除了國內已核准檢驗項目之外，其他尚未提供服務之基因檢驗項目亦設置單一服務窗口，由專人協助將檢體送至國外實驗室檢驗，就檢驗異常及高危險群民眾提供遺傳諮詢或轉介服務，預防新個案發生。對此陳冠如表示，台灣目前尚無遺傳諮詢師認證資格，僅有民間學會等級認證，期許國家能重視此類人才發展，方能使罕病家庭或是潛在家庭在孕期的猶豫期能更精準地作出決策判斷。
訴求三：罕病相關社會資源尚須整合 期許給予罕病家庭完整配套
陳冠如提出最後一訴求，感謝台灣有「罕見疾病防治及藥物法」、「長期照顧服務法」、「身心障礙者權益保障法」、「特殊教育法」等多樣社會與法律資源給予罕病家庭支持，但罕病病人身體狀況在不同階段所因應的需求不盡相同，比如什麼樣的情況可以申請復康巴士或是適用特殊教育法，目前這些資源都是單點式，甚至處於斷裂狀態，期許未來政府能提出完整的配套。
