罕見疾病基金會於11月13日(一)上午，首度發表《罕見疾病創新治療及藥物給付建言書》，盼政府正視罕病病人於治療及用藥上生死攸關之急迫困境，並著手推動健保改革，以落實罕病醫療照護。
當天下午同時與亞太罕病聯盟（Asia Pacific Alliance of Rare Disease Organisation, APARDO）共同辦理「建構東南亞罕病網絡（ASEAN Network）—台灣圓桌會議」，由亞太罕病聯盟理事長Durhane Wong-Reiger博士領軍，來自澳洲、泰國、馬來西亞、印尼、新加坡、菲律賓、越南等罕病團體代表或醫療專家共17人，來向台灣經驗取經。
台灣完整健保資料庫 盼提供各國的分享交流
論壇一開始，即由衛生福利部中央健康保險署蔡淑鈴副署長以「全民健保給付創新孤兒藥／醫療科技之策略」為題，為大家介紹台灣健保制度之概念，並提及健保數據資料庫的廣泛運用。此外，蔡副署長也提及，長期療效不明是罕病創新治療的一大難題；而新的治療不斷問世，財源對政府來說更是挑戰，政府必須努力擴大財源才能照顧更多的人。
至於論壇主持人Durhane博士則回應：「能夠分享數據是非常重要的事，台灣擁有長年且龐大的數據，期待未來台灣也可以跟整個亞太區域分享，進而達到更多實質交流。」越南Huy Do醫師指出：「目前越南也在積極爭取SMA的治療，但越南各個醫院間並不會分享數據，沒辦法了解病友實際的情況；且SMA在越南沒有官方的罕病定義，所以實際上我們很難確認誰可以被治療和給付。」而馬來西亞罕病聯盟會長Nadiah一語點出關鍵：「知道自己在哪，才能往前行。」可見各國對台灣擁有完整的健保數據庫十分羨慕有感。
各國之借鏡 台灣診斷治療模範生
至於臺大醫院基因醫學部簡穎秀主任，則分享台灣實務的治療經驗，包含龐貝氏症、Citrin缺乏症、AADC缺乏症及SMA等案例，都凸顯出完善的制度對於及早診斷、及早治療有著正面的影響。簡穎秀以一張簡單圖表說明台灣新生兒篩檢的來龍去脈，強大的醫療團隊技術搭配政策輔助，促使台灣新生兒篩檢覆蓋率超過99%，防治工作已是先進國家之水準。
菲律賓遺傳學家Michelle表示，菲律賓同樣早期就發展出新生兒篩檢，然而最大的問題在於，菲律賓因島嶼眾多，篩檢出患有疾病的新生兒之後，分散的醫療服務難以接續照顧。泰國的Gun醫師則提及泰國有許多不同的健康照顧計畫，但各自都有不同的標準，反而讓醫護無所遵循。另外，泰國還存在多重醫療提供者的問題，包括國家健康署、曼谷市政府、大學醫院、軍隊、重建部等7至8個不等的醫療提供者，不同的健康制度與醫療提供者，各自為政。
