「永遠都會有新的突變，罕病病人是不得已才生了這個病」罕見疾病基金會在國際罕見疾病日，呼籲各界重視並關懷罕病。國際罕病日由歐洲罕病組織EURORDIS
發起，由於2月29日每4年才出現一次，象徵罕病的稀少性，希望通過各種形式促進民眾對罕病的認識、關心與理解。台灣是全球第五個立法保障罕病的國家，23年前即發布施行「罕見疾病防治及藥物法」加強照顧罕病病友的權益。今年罕見疾病基金會在國際罕病日提出三大訴求，盼能持續為罕病家庭爭取醫療照護資源、支持系統並建立友善社會環境。
訴求一：罕病用藥評估指標應被放寬 重視小改變對罕病家庭的大意義
罕藥因研發時間長、成本高、市場小，再加上新藥價格高，病友無力負擔只能依靠健保。然而，從罕見疾病基金會整理的資料中可見，目前正在排隊等待健保給付的罕病新藥達23 種，與去年同期相同，其中芳香族L－胺基酸類脫羧基酶缺乏症（AADC）為目前健保中完全沒有治療選擇的疾病，其中8種更超過罕藥獲得藥物許可證至納入給付之平均等待期30個月。財團法人罕見疾病基金會執行長陳冠如說明，等待時間拉長的主要原因有兩個方面，一來人數過少導致療效效益或證據不足，二來是藥費過高，也就是俗稱的CP值較低。
陳冠如表示：「評估罕藥時，不能端看CP值，如果看CP值很難比得上其他疾病，應該要更廣泛地看待罕藥對家庭的影響。舉例來說，病人因為治療後，可以自行「拿筆」、「吃飯」、「喝水」，這些對平凡人再不過的小事，就罕病家庭而言都是極具意義的大進步，同時因為這些進展能夠逐步緩解罕病家庭照護的重擔，回扣去年基金會所提出的『罕見疾病創新治療及藥物給付建言書』，醫療科技評估（HTA）不能只著眼在科學證據，罕病用藥多方面的指標應被放寬。」
訴求二：重新檢視「病友意見平台設計」以及「病友意見傳達時機點」
承接訴求一的內容，台灣罕病種類多達244種，如何更深入的了解罕病評估指標，陳冠如表示，這有賴於審查委員需更了解該罕病之於個人、生活、家庭、社會層面的影響。目前健保署將「新藥及新醫材病友意見分享平台」上所收集到的病友意見，於藥物納保流程中較後段的「藥物共擬會議」由被保險人代表、病友代表及病友團體進行三方討論，可惜的是目前官方所提供的病友意見分享平台選填內容較為狹隘，且無法在前端的專家諮詢會議時，即讓病友意見完整的被傳達。基於平台設計狹隘，罕病基金會針對每一種罕病在個人與家庭層面影響，設計更為細膩的問卷調查，並將每次的問卷調查結果遞送給健保署。陳冠如建議，若官方意見分享平台能制定更完整，加上病友意見可早於藥物共擬會議前被傳達，將更能實踐病人實質參與的初衷。
