健保署日前擴大給付肺腺癌EGFR基因變異第三代標靶藥物，造福數千名病友。然而肺腺癌EGFR變異中，還有一小群約500多名的「EXON 20」病友（第20個基因點變異），使用一般EGFR第三代標靶藥物的治療效果也不好；而針對EXON 20研發的新藥雖已引進台灣，卻尚未納入健保給付，讓病友大嘆「同病不同命」。
60多歲的呂女士數月前接孫女放學後在沙發上休息，然後就一動也不動，孫女見情況不對通知父母回家， 此時呂女士已陷入昏迷，送醫急診發現腦水腫，且腦內有4顆腫瘤。當下醫師就懷疑可能是肺腺癌造成的腦轉移，後經NGS（Next Gemeration Sequencing）次世代基因定序檢測，終於揪出呂女士罹患的是Exon 20基因變異，屬於罕見的肺癌類型。
從事工程師工作的兒子呂先生表示，媽媽急診前僅偶爾感到頭痛及眼睛有水波紋，原以為只是一般老化的現象，想不到竟是肺腺癌，而且是罕見的Exon 20基因變異。
台灣胸腔暨重症加護醫學會理事長陳育民表示，台灣每年新增約1萬7000名肺癌患者，其中約85％是肺腺癌，肺腺癌中又有約55%屬於EGFR基因變異，但變異點多在19及21，像呂女士這樣變異點在20的肺腺癌EGFR變異患者，大約只占4~5%，推測全台只有500多人左右。
陳育民說，由於變異點的不同，日前健保署開放的第三代標靶藥對EXON 20治療效果也不好，好不容易有了靜脈注射的全新標靶藥物問世並引進台灣，但因未納入健保給付，大部分病友都沒有能力自費用藥，只能單靠化療延命，但還是很難控制住已轉移的肺腺癌。
台北慈濟醫院胸腔內科醫師黃俊耀表示，這群肺腺癌EGFR基因Exon 20變異，卻被健保署「漏接」的病友，只要能夠使用對應的新型標靶藥物，再併用化療，臨床研究即使是已轉移的第4期癌友，疾病無惡化存活期中位數也可達到8個月。
黃俊燿說，這支專為肺腺癌EGFR基因Exon 20變異研發的新藥，是透過靜脈注射給藥，每個月要打2~3支，每支約須新台幣5萬元，換言之，即使是身材嬌小的患者，一個月至少也要自費10萬元。
黃俊燿感嘆，少了健保給付，患者有沒有能力自費，結果截然不同。像呂女士因為有能力自費用藥，加上心態非常健康，用藥迄今治療6個多月，她不但每天都外出到捷運站爬樓梯當運動，肺部與腦部的腫瘤也明顯縮小，她甚至希望等身體更好一點，要再回到法鼓山當志工。
相較之下，另一名同為Exon 20變異的病友，就因為家中經濟無法自費藥物，又長期使用化療的效果不佳，病情持續惡化，只能選擇入住安寧病房。
台灣癌症基金會副執行長蔡麗娟表示，癌症治療邁入精準醫療時代，標靶的使用可以幫助晚期肺癌病友更有效的對抗疾病。目前，國際治療指引已建議針對Exon 20等罕見基因型別病友，使用相對應的標靶藥物；呼籲政府重視癌症新藥可近性的議題，進而透過政策規劃，幫助罕見基因型別的癌友能有獲得治療的機會。
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