日前，健保署長李伯璋接受專訪，談到罕見疾病的醫療問題，針對其內容《罕見疾病基金會》今發表2點聲明：全民健保既然是強制型社會保險，罕病患者既必需加保，依法理應享有應有醫療權益；若先行抑制健保對急重症患者醫療服務的宗旨及健保法立法精神，其行為令人不解及失望。
罕病基金會表示，罕見疾病為基因缺陷所導致，每個人皆有3至5個甚至50以上的缺陷基因。另外，全民健康保險法第一條開宗明義：本保險為強制性之社會保險，他們認為，既然是社會保險，就應該以顧社會極重症的醫療弱勢為優先，且罕病病友長期無法被商業保險所保障，所以全民健康保險變成罕病病友唯一的醫療保險，理應享有醫療權益的保障。
對於李伯璋所說「政策讓醫療浪費減少，再規劃一些罕見疾病、癌症用藥給付大家就比較可以放心。」罕病基金會認為，醫療浪費雖是急迫需要檢討及改進，但不可先行抑制急重症地醫療服務，或違逆健保服務宗旨和精神。若以「救罕病兒前，先救健保」為前提，就會變成醫療資源二分法，這樣的政策思考令人不解與失望。
最後，罕病基金會表示，台灣醫療奇蹟是由政府及民間一起努力，他們希望政府正視及全力改善全民健保給付政策，尤其以保障急重症病患及罕見疾病等醫療弱勢就醫權益，這樣才不會辜負全民的仰賴和國際盛譽。
