罕見疾病一直以來因人數少、聲音小，用於治療的藥物與食品的研發需要投入大量時間與經費，廠商往往不願投入開發、製造或引進，直至美國、歐盟等國家先後推出孤兒藥法案（Orphan Drug Act）後，罕見疾病治療藥物才有加速的進展，而台灣身為全世界第五個制定罕病法的國家，近年來藥物許可證核發和納入健保給付的腳步放緩，也讓罕病團體和醫療第一線的臨床醫師心急不已。
罕見疾病藥品要引進台灣，需要經中央主管機關－食品藥物管理署（TFDA）查驗登記，並發給藥物許可證，之後再通過健保署的「給付項目與支付標準共同擬訂會議」才能納入全民健保給付。在藥證許可方面，臺大醫院基因學部暨小兒部主治醫師簡穎秀接受《風傳媒》專訪時指出，許多罕藥在國外已經通過美國食品藥品監督管理局（FDA）和歐洲醫藥品管理局（EMEA）的審核，但在台灣卻遲遲無法通過審核。
簡穎秀表示，美國和歐盟因為有鼓勵措施，近年罕藥新藥的發展非常蓬勃，像是FDA現在已經通過了三百多項藥品，國外大部分是先核發藥物許可證，而後續給付問題依照每個國家醫療制度不同，會採取不同處理的方式，「這也是為什麼最近台灣會碰到問題」，因為考慮到後續健保支出問題，連帶使得在藥品安全審核階段有了很多困難。」
台灣人口、新生兒少 Local evidence難搜集
簡穎秀也指出，罕見疾病本來案例就少，如果藥證審核一定要求要有「local evidence（當地案例/證據）」真的有困難，在市場夠大的國家，政府可以要求藥品要在國內上市，臨床實驗一定要收當地的病患，或者後續在當地做橋接試驗，但是台灣市場沒有那麼大，也沒有能力要求藥廠，「這種方式能不能一體適用也是需要考慮。」
簡穎秀認為，如果在學理假說上有很強力證據指出，因為人種不同對藥物的反應會有所不同，所以需要提供當地的臨床案例，但是在沒有強力證據的情況下，應該考慮的就是藥品上市後的監測機制，觀察台灣病患在用藥後的安全性，是不是容易出現併發症等狀況，這與有效性的臨床實驗就不是同樣的等級。
罕見疾病越早投藥越能控制患者病況
面對罕藥申請許可的重重困難，簡穎秀嘆了口氣，前幾年國內有非典型溶血尿毒症（aHUS)，治療的藥物在國外已經通過審核，但國內審核就是卡關，在等待藥品許可的時候就有好幾位小孩死去，「眼看著國外有藥，國內藥進不來，或是進得來但卻沒辦法去用...唉...」她也強調，罕見疾病如果在初期就開始治療，可以維持病患現有狀況，甚至是恢復得更好，「這牽涉到多早開始控制（病情）」。
