有了基因編輯技術，就能終結家族遺傳疾病的宿命？！站在醫學倫理的立場，最有資格對基因編輯技術抱持期待者，莫過於因罹患罕見遺傳疾病，雖擔心病延子孫，仍渴望繁衍健康下一代的罕病家族。罕病基金會創辦人陳莉茵強調，病友樂見基因編輯技術在基因治療上有所突破，但不奢望就此終結遺傳疾病；更不希望基因編輯技術遭有心人濫用，作為製造「複製人」、「完美寶寶」……牟取暴利的工具。
所謂罕見疾病，意指罹患率極低、人數極少的疾病；目前全球已知罕病多為遺傳性疾病，只有部分為非遺傳，或者原因不明的疾病。根據統計，國內目前經衛福部公告認定的罕病共有220種，已知病友人數約1萬5056人，是相當少數且孤立無援的一群。
遺傳性罕病大致又分顯性遺傳與隱性遺傳，前者指父或母為發病者，則其子女不分性別，每胎均有50％機率罹病；後者則指父母雙方皆為隱性帶因者，則每胎子女不分性別，約有25％完全正常、25％罹病，以及50％成為帶因者的機率。
罕病家庭悲歌
陳莉茵說，罕病家族最常見的型式，就是父及母皆為隱性帶因者，雙方在渾然不知彼此有著相同基因缺陷的情況下組成家庭，直到生下的子女突然發病，歷經四處求醫，以及一次次的基因篩檢，最終才揭曉子女罹病原因，竟是父母遺傳缺陷基因所致的秘密。
為人父母者看著心肝寶貝因病受盡折磨，一開始因病因不明，即使散盡家財，仍找不到治療方式；到頭來又發現子女身患罕病的原因，竟是源自自己的基因缺陷……，那種難以言喻的心痛與自責心情，實非一般人所能想像。
或許有人會問，若因不知情生下罕病兒便罷，為什麼還有父母明知自己有基因缺陷，卻遲遲不肯死心，甚至仍一次次受孕，只為了能夠孕育出健康的下一代？
罕病基金會副執行長楊永祥搖搖頭說，有上述想法的人可能沒有想到，期望與心愛另一半繁衍後代是人性的本能，罕病病友也是人，自然難以例外。更甚者，天心父母心，部分家長雖因懵懂生下罕病兒，舐犢之情卻未曾消減，又考慮年齡差距無法陪伴孩子一輩子，才更想為罕病兒添個健康的弟妹，以為下半輩子家庭的後援。
「正常基因」也可能生下罕病兒
身兼罕病家族遺傳諮詢專家的罕病基金會執行長陳冠如表示，一般人可能會認為，罕病家庭的父母八成連做夢都在期待，某天一覺醒來，家族遺傳的缺陷基因已奇蹟般被修正，遺傳悲劇就此終結……，而果真如此，基因編輯技術的誕生對罕病家庭而言，豈不就是美夢成真？！殊不知罕病家庭多比一般人更瞭解：遺傳疾病將是人類進化過程中，永遠無法徹底擺脫的「意外」。
