近期一份關於台灣特有罕病家族性澱粉樣多發性神經病變（FAP）的公衛研究，於4月12日發表於國際期刊《臨床和轉化神經病學年鑑》。研究發現，從2008-2020的健保醫療數據分析，台灣FAP罹病率與其他國家相當，五年存活率卻僅50％，低於美國、日本、西歐和北歐等各國平均水準，男性與老年患者的死亡率更高。健保署表示，去年12月已通過FAP用藥Onpattro健保給付申請，並於5月1日生效。配合目前署內推動的暫時性支付制度，將滾動式修訂罕藥給付規定，以加速新的罕藥引進及精準用藥。
FAP台灣特有罕見疾病 未及時治療壽命僅剩8至10年
台灣FAP患者9成為國際罕見的A97S基因型，因此也被視為台灣特有罕病。FAP作為自體顯性遺傳疾病，若父母一方帶有此變異基因，下一代罹患FAP機率為50%，且FAP患者將出現皮膚對溫度、疼痛異常、四肢無力、步行困難經常腹瀉等症狀，在台灣過去常被誤診為老化，若未及時診斷治療，患者平均存活時間僅存8到10年。
77名病友已離世 醫師擔憂：新藥評估流程冗長，恐影響藥廠進入台灣意願
根據國民健康署所公布的最新統計，全台FAP患病人數總計256人，目前僅剩169名病友存活，87名病友已然離世。國立臺灣大學解剖學、暨細胞生物學研究所教授、臺大醫院神經部主治醫師謝松蒼表示，仰賴目前生殖醫學技術，FAP病友已經可以生出健康的孩子，台大醫院也有相關個案。基於顯性遺傳、高外顯性、基因型高度集中等三大特性，透過提前做基因檢測、胚胎篩檢，就能確保健康孩子的出生，也成為預防FAP罕病的有效方式。
謝松蒼表示，由於台灣主要基因突變點與國際不同，因此近十年以來，主要透過藥廠臨床試驗與恩慈計畫支持部分病友。擔心健保通過罕見疾病新藥給付上的冗長的行政與協商流程，恐影響到罕藥藥廠進入台灣的意願，更是害怕萬一藥廠放棄台灣市場，病友就有可能面臨缺藥風險。謝松蒼呼籲病友盡速接受治療，使第四期臨床試驗有完整數據，以利政府在之後整體評估國家治療方針時，有更多數據支持，讓更多的病友可以受到醫療保障。
健保署：罕病專款以100%執行率為目標 有效加碼無效縮減
健保署醫審及藥材組組長黃育文坦言，由於額度有限，健保署會以成本效益（Cost-effectiveness）作評估，除了藥費，還包含「長期效益」以及「台灣的真實世界數據」。FAP新藥已於去年12月獲得藥物共擬會議同意納入健保給付，預計66位病人受惠。針對未來罕藥給付的規劃，黃育文表示會持續努力，第一是「爭取專款預算執行」，其次是「積極給付罕病新藥」。除了讓專款朝100%預算執行率方向邁進，同時也採取直接讓藥廠知道「健保財務可負擔的明確數字」的方式，提升議價效率。此外，署內也持續建立多元風險分攤模式，包括使用正在推行的暫時性支付，滾動式修訂罕藥給付規定，以加速新的罕藥引進及精準用藥。
