最具成本效益的創新基因治療 是向人類潛能極限挑戰的里程碑
日前報載1劑4900萬SMA基因治療終獲健保給付，如此昂貴天價確實讓人震驚，甚至擔憂罕藥是否已經排擠到其他健保資源。事實上該藥屬於一次性治療，如果成功治癒將徹底改變病患人生，終生也無須再與疾病相伴。相較於其他傳統治療僅能改善症狀，或是需要長時期用藥，基因治療算是未來罕病治療的新契機。該藥之所以能通過，也真正展現健保署長官們的智慧與承擔，除了與藥廠談妥有條件的給付方式，更跨出不再以藥價作為唯一思考的重要一大步。
細數SMA幾位病友，無論是人權律師陳俊翰、藝術創作家鄭鈴以及剛獲十大傑出青年肯定的陳景維等都是各領域的佼佼者，如果藥物能讓他們有機會提早治癒，前途光景將是無可限量，雖說目前基因治療仍在起步階段，包括:SMA、AADC患者家庭無不擁抱希望躍躍欲試，就算侷限於整體的健保總額成長框架，是否可以重新檢視罕病法預算擴充的可能性，或成立另一新創藥物基金做為第三條路，在藥價與人命的天平抉擇，期待政府能有更高度的視野與人道關懷，讓生命價值得以彰顯，更證明台灣健保的真正價值所在。
防治遺傳性罕見疾病患者的悲劇複製，是「治未病之病」的上醫政策
治療的機會對罕病家庭來說是生存的契機，且適當治療可避免疾病惡化造成家庭悲劇以及社會成本增加。但除了治療外，「預防疾病再發生」亦為公共衛生重要的一環，罕病法中強調政府須提供罕病家庭遺傳諮詢及遺傳檢驗服務，避免疾病再複製；此外新生兒篩檢補助，亦可於上游及早發現罹病者，透過密集追蹤及治療減少疾病惡化帶來的治療成本增加。
本建言書雖著重健保罕藥給付的可近性，但罕病防治及相關篩檢及遺傳諮詢工作實為一體兩面，相互關聯。包含引進最新檢驗技術及持續擴大新生兒篩檢項目等，這些相關防治措施都與健保資源高度連動，未來罕病政策制定時，都應整體系統思考為基礎，才能結合治療與預防。
依健保法社保精神與宗旨以及保險風險分攤機制的本質；全民健保對罕病照護責無旁貸
罕病基金會自2022年10月辦理「罕見疾病醫療照護挑戰與前瞻論壇」，並於今年初委託《ET TODAY民調雲》進行網路民調合作，有高達8成以上民眾支持政府應該全力照顧罕病病人治療之所需；同時也蒐集39個罕病相關團體意見，呼籲能夠實質參與健保新藥給付的討論；並陸續召開6場跨罕病、醫療、健保與倫理等領域之焦點座談，綜整各領域醫師、專家學者及病患代表之專業建議後，提出2023「罕見疾病創新治療及藥物給付建言書」，盼政府正視罕病病人於治療及用藥上生死攸關之急迫困境，並著手推動健保改革，以落實罕病醫療照護。同時也希望各組總統候選人能夠對此有所善意回應，在各自的政見上展現對罕病患者的政策規劃，讓這極弱的聲音真正能夠被聽見。
