人們常常讚嘆同卵雙胞胎看著彼此就像照鏡子，簡直一模一樣，不過最新研究發現，儘管同卵雙胞胎外觀可能十分相似，但他們的基因確有差異。
1月7日刊載於科學期刊《自然遺傳學》（Nature Genetics）的研究檢視387對同卵雙胞胎及近親的DNA序列，發現雙胞胎的基因並不是完美複製，其中藏有一定比例的突變差異，讓每一位雙胞胎的基因都獨一無二。
Research published on January 7 in the journal Nature Genetics shows that identical twins differ by an average of 5.2 genetic mutations. https://t.co/ajYl4AdMXK
— Smithsonian Magazine (@SmithsonianMag) January 13, 2021
《美聯社》（AP）報導，以往許多學者都相信，同卵雙胞胎的身體差異源自於環境因素，例如兩人攝取不同的食物或生活方式不同，使他們的發育產生差別，不過根據2008年刊載於《美國人類遺傳學雜誌》（The American Journal of Human Genetics）的一份研究報告，學者已經注意到同卵雙胞胎身上的基因差異。
《自然遺傳學》新研究與前行研究的差異在於，除了同卵雙胞胎本人，也納入他們的雙親、孩子和配偶的DNA比對，這讓科學家得以追蹤突變。共同作者之一史提凡松（Kári Stefánsson）是冰島大學（University of Iceland）遺傳學專家，也是冰島生技公司「基因解碼」（deCODE Genetics）的創辦人，他說研究團隊發現一些雙胞胎身上，只有其中一位攜帶突變基因，而這些突變會經由遺傳，顯現在他的孩子身上。
This is important because identical twins are often studied to determine whether particular traits, disease or conditions result from genetics or environmental differences.
— Science News (@ScienceNews) January 12, 2021
https://t.co/5cbPGzr2FZ
基因序列中的突變可能發生在細胞分裂時，這些細小的差異僅占同卵雙胞胎基因的極小部分，不過會影響身體特徵或罹患特定疾病的可能性（susceptibility），這也說明為什麼同卵雙胞胎身高不一定一樣，或其中一人罹患某種癌症的機率較高。根據研究報告，平均而言同卵雙胞胎有5.2個早期基因差異，不過約15%的雙胞胎擁有更多基因差異，最多可達100處不同。
瑞典烏普薩拉大學（Uppsala University）遺傳學專家鄧曼斯基（Jan Dumanski）認為該研究對醫學領域做出「明確且重要的貢獻」，這代表以雙胞胎作研究對象、檢視他們之間的差異時，必須非常謹慎，不能只關注環境因素等外在影響。
