FAP（家族性澱粉樣多發性神經病變）是一種神經罕見遺傳疾病，也是少數有藥可用的神經罕見疾病，但在健保資源有限的情況下，藥物審議時常忽略藥物臨床價值。針對高價罕藥，專家學者表示，可利用真實世界數據（Real-World Data, RWD）檢視新藥的真實療效與狀態，讓病友掌握最佳治療時機，降低社會家庭經濟與資源壓力，讓健保預算更能有效配置。
台灣神經罕見疾病學會理事長 / 臺北榮總神經內科癲癇科科主任劉祐岑醫師說明，真實世界數據（real-world data, RWD）由於人數比臨床實驗多，也不是像臨床實驗必須設定多種條件，因此更能反應不同病友真實就醫狀態。
罕病給付更能因地制宜貼近需求
以台灣來說，有些罕病的基因變異就與國外不同。根據罕病基金會資料，台灣FAP多為其他國家罕見的A97S基因型，劉祐岑醫師表示，FAP患者在北榮平均被診斷出的年齡多為58歲以後，但國外有些30～40歲就發病，早發性的病患進展比較慢，但如果以台灣到了50幾歲才發病的患者來說，一開始確診時，可能就已經有一定程度的心臟與神經病變等問題。在罕藥給付評估上，劉祐岑醫師提到，除了要將實證醫學以及RWD列入考量，也需評估疾病是否提早介入是有效益、能夠減少醫療、社會成本，另外還有病患或受影響的人數多寡等條件。以FAP來說，劉祐岑醫師表示，在國內外各種實證發現提早治療確實能有效延緩惡化，透過提早給藥，能讓病患延長獨立生活不需他人照顧的時間，持續有社會價值；但目前FAP只給付到第二期病患，已經需要輔具，這時期用藥只能延緩惡化，如果健保能夠擴增給付至第一期，相信改善程度會更好。
「合理增加罕藥專款有其必要性」
罕病基金會執行長陳冠如也提到，新藥發展對病患來說都是福音，隨著需求越來越大，合理增加罕藥專款有其必要性。因此，病友團體討論的共識認為優先考量的條件應該要是治療有黃金期，或是像是過往都沒有藥物治療的疾病等；儘管罕病多為高價藥物，但對家庭或者社會影響的價值也必須考量，因此期望政府能多與病友溝通來評估真正有效的政策。
在罕病的議題上，診斷時機亦為治療成效關鍵因素。以FAP來說，陳冠如執行長提及，不少病友是誤診、輾轉就醫才確認病情，很多病患也不知道自己是家族性遺傳疾病，因此基因檢驗的普及也相當重要，現在FAP已有藥物治療，若能透過基因檢測提早介入，都能讓疾病有機會獲得控制。
陳冠如執行長也強調新生兒篩檢的重要性，在基金會與各界專家與政府的合作之下，台灣至少已有29項法定新生兒篩檢項目，陳冠如表示，除了從第一線篩檢疾病，對台灣發生率較高的隱性遺傳疾病，若再往前落實到適婚者帶因者篩檢，配合遺傳諮詢服務，都能夠早點讓病情獲得控制，節省社會與醫療資源。
