有些人出生時擁有XY染色體，卻失去了希爾頓所謂的「成為男性」（make-male）的基因SRY。「沒有SRY的人不會產生睾固酮。他們會發展出非常典型女性的生理解剖構造。」她告訴BBC。
因此她認為，僅檢測XY染色體並不能提供完整的情況。
而且在林郁婷與克莉芙的案例中，國際拳擊總會（IBA）也沒有披露他們的檢測方式。
不過，希爾頓博士也解釋，對有XY染色體及SRY基因的人士來說，這些人的睾丸通常藏在身體內，「到了青春期他們就會開始產生睾固酮，後者是男性在運動中擁有優勢的基礎。」
最著名的例子就是卡斯特·塞曼亞（Caster Semenya），她是一位南非奪得兩枚奧運金牌和三枚世界冠軍的800公尺跑者。
不過，威廉斯教授向BBC強調，所謂性發展異常（DSD）的運動員並沒有與生理男性相同的優勢。
DSD是指沒有一個需要產生外生殖器的基因，男孩需要這個基因才能長出陰莖。
與塞曼亞有同樣狀況的人便是有一個使該基因無法正常運作的突變。在子宮中，他們會發展出男性解剖構造直到最後長出陰莖的階段。而當無法達到這個階段時，就會開始發展出外陰和陰核。但是他們不會發展出女性生殖器官，譬如子宮頸或子宮。成長後，這些人不會有月經亦無法懷孕。與男性發生性關係也可能很困難。人們發現自己有這種基因突變可能會十分震驚。
「我們最近診斷出有XY染色體的DSD女性年紀33歲。」丹麥奧胡斯大學內分泌學教授格拉夫霍特（Claus Højbjerg Gravholt）向BBC解釋。
他過去30年一直在診治DSD徵狀。他說，有些女性病人來就診是因為她不知道為什麼無法懷孕：「我們發現她沒有子宮，所以她永遠無法生育，她絕對傷心欲絕。」
此外，格拉夫霍特說，自我質疑性別認同可能會帶來心理健康問題，因此他經常建議病人尋求心理學家的幫助。 「如果我給你看她的照片，你會說，那就是個女人。她有一個女性的身體嫁給了一個男人。她覺得自己是個女性。這是我的大多數病人的情況。」
當格拉夫霍特問這位病人為何從未就診諮詢月經問題時，病人說家族裏有個更年長的女性從未有過月經，因此她認為這並不是異常。
格拉夫霍特教授還遇到過另一種基因突變。
他診斷過一些擁有XX染色體 （通常見於女性）的生理男性。「這些男性是不育的。他們看起來像正常男性，但是睾丸比平均值小，不能產生精子。當他們得知這個消息時，總是感到非常痛苦。隨著年齡增長，他們的睾丸激素分泌也會與大多數男性不同。」
在某些文化中，公開談論月經和女性解剖構造是不被接受的。在世界一些地方，婦女可能缺乏了解自己身體是否存在異常情況的健康教育，這便是專家們認為許多DSD從未被診斷出來的原因。這也意味著全面的統計數據不多。
